Genetik Check-up Yaptırmalı Mıyız?

Genetiğin babası biliyorsunuz Mendel ve önümüzdeki hafta ölümünün 131. yılı olacak. O zamandan bu zamana genetik ile bilgi dağarcığımız oldukça genişledi. 1990’da başlatılan ve 2003’de tamamlanan İnsan Genom Projesi ise bilgimizin artışına hız kazandırdı. Teknolojinin gelişmesiyle de maliyetler 3 milyar dolardan, tüm genom için 3000-4000 dolara, SNP analizi için de 99 dolara kadar geriledi.

Her ne kadar ülkemiz nostaljik takılsa da 21. yüzyıl son sürat yoluna devam ediyor, kuyruklu yıldızlara araç indiriliyor, genlere müdahalede bulunuyor; baş döndürücü bir çağda yaşıyoruz.

Bugün bahsedeceğim çalışma 17,182 kişinin tüm genomunun araştırıldığı bir çalışma. Konunun özü aslında şu, genlerimiz bizlerle birlikte yaşlanıyor ve bu durum da kan kanserine neden oluyor diye düşünüyoruz. Eskiden biliyorsun müzik kasetlerimiz vardı, bu kasetler çalına çalına eskir, sesler cızırdamaya başlar, hatta kopardı. Bizim genler de çok çalına çalına eskiyor, bu deformasyonlar da kanser gibi bantı kopartıyor. En fazla çalınan genler ise kan hücreleri; kandaki beyaz kan hücreleri, ki bunlara lökosit diyoruz.

Lökositlerin kan dolaşımındaki ömürleri 5 saat kadar, ortalamada da bir milimetre küp kanımızda 7000-9000 hücre var; yani vücudumuz aynı şeyi sürekli üretiyor. Bunu da bir kalıp üzerinden yapıyor. Bu kalıba “kök hücre”, “stem cell” diyoruz.

Sonuçlar

40 yaşın altındaki insanlarda somatik mutasyonlar nadir gözleniyor.

70-79 yaşta olanlarda (klonal) mutasyonlar %9,5

80-89 yaşta olanlarda (klonal) mutasyonlar %11,7

90-108 yaşta olanlarda (klonal) mutasyonlar %18,4

Yani yaş arttıkça genler daha çok bozuluyor. En çok bozulan genler:

DNMT3A,

TET2, ve

ASXL1.

Somatik mutasyonlar arttıkça:

Kan kanseri riski 11,1 kat

Tüm nedenler bağlı ölüm riski 1,4 kat

Koroner kalp hastalığı riski 2 kat

İnme riski 2,6 kat artmaktadır.

Her Mutasyon Gelişen Kan Kanseri Oluyor Mu?

Bu çalışmanın gösterdiği, hayır olmuyor. Mutasyon olanların %4’ünde çalışma sırasında kan kanseri geliştiği gözlenmiş. Bu nispeten düşük bir oran. Mutasyonu olan insanlarda daha fazla nedeni açıklanamayan anemi (kansızlık) ve RDW’de artış gözlenmiş, ancak lökosit değerlerinde bir değişim gözlenmemiş.

Sonuç

Yaşla birlikte genlerimiz de yaşlanıyor. Bu konuda bilgilerimiz arttıkça, bu yaşlanmadan genlerimizi nasıl koruyacağımızı da bulacağız.

Siddhartha Jaiswal, et al. “Age-Related Clonal Hematopoiesis Associated with Adverse Outcomes”. N Engl J Med 2014; 371:2488-2498December 25, 2014DOI: 10.1056/NEJMoa1408617