Güneş Bol, Peki Neden D Vitaminimiz Yok?

raşitizimD vitamini son 5 yılda oldukça popüler olan bir konu. Öncesindeki popülaritesi çocuklardaydı. Raşitizm benim öğrenciliğimde bile halen görülürken, neyse ki son zamanlarda bu sıklıkla görülmüyor. Fotoğrafta gördüğünüz ise tipik raşitik bir çocuğun O şekline gelmiş bacakları.

Çocuklarda bu durum azaldı, ancak bizler de erişkinde D vitaminine daha fazla bakar olduk. Baktıkça da vahim durum gözler önüne geldi. Benim günlük pratiğimde 10 kişiye D vitamin bakıyorsam, 9’unda eksiklik görüyorum.

Ancak bir kısım hastam hem denize bol bol giriyor, hem defiziksel olarak aktif bir yaşam sürüyorlar, fakat yine de D vitaminleri düşük. İşte bu noktada genler devreye giriyor.

Bugün sizlere bahsedeceğim çalışma bu soruyu araştırıyor. Çalışma Danimarka’nın Kopenhag kentinde yapılmış. Bu arada Kopenhag güzel bir şehir ve insanlar inanılmaz bir şekilde bisikleti hayatlarına entegre etmiş durumdalar. Nyhavn, yani yeni liman kısmı hoş yerler.

Dönelim konumuza, bu çalışmada yaklaşık 95bin kişi ortanca 19 yıl takip edilmiş.

D vitamini düşük (20nmol/L) olanlarda herhangi bir nedene bağlı ölüm 1,19 kat arttığı gözlenmiş. Yine D vitamini eksik olanlarda kansere bağlı ölüm riski de 1,12 kat arttığı da bulunmuş.

Genetik olarak bazı kişilerin D vitamini düşük olanlarda kansere bağlı ölüm riski 1,43 kat artarken, kalp damar hastalıklarına bağlı ölüm riski ile ilişki bulunmamıştır. Dolayısıyla kalp damar hastalığı ile D vitamin arasındaki ilişki genetik temellerden ziyade yaşam tarzından etkilenmektedir.

Konuya İlgi Duyanlar İçin Genetik Analiz

DHCR7 Geni

7-dehidrokolesterol redüktaz. Bu gen sterollerin B halkasındaki C(7-8) çift bağı çıkaran enzimi ve 7-dehidrokolestrolüün kolesterole çevirimini sağlar. Bu gendeki mutasyonlar Smith-Lemli-Opitz sendromunu (SLOS) yapar. Bu genin allerindeki değişikler (SNP) D vitamini kan konsantrasyonunu değiştirmektedir.

DHCR7 rs11234027
11.kromozomda bulunan intergenik SNP. Pozisyonu 71234107, A veya G olabilir

GG aleli ile karşılaştırıldığında
GA alelinde D Vitamini %4 daha düşük
AA alelinde D Vitamini %9 daha düşük

DHCR7 rs7944926

11.kromozomda bulunan NADSYN1geni. Pozisyonu 71165625, A veya G olabilir.

GG aleli ile karşılaştırıldığında
GA alelinde D Vitamini %4 daha düşük
AA alelinde D Vitamini %9 daha düşük

DHCR7 Alel Skoruna Göre

0 skor ile karşılaştırıldığında
1 skorunda D Vitamini %2 daha düşük
2 skorunda D Vitamini %5 daha düşük
3 skorunda D Vitamini %7 daha düşük
4 skorunda D Vitamini %9 daha düşük

CYP2R1 rs10741657
Vitamin D 25-hidroksilazı kodlayan gen.Kolekalsiferolün kalsidiole çevrilmesine yarar.

AA aleli ile karşılaştırıldığında
GA alelinde D Vitamini %2 daha düşük
GG alelinde D Vitamini %7 daha düşük

CYP2R1 rs12794714
AA aleli ile karşılaştırıldığında
GA alelinde D Vitamini %3 daha düşük
GG alelinde D Vitamini %8 daha düşük

CYP2R1Alel Skoruna Göre

0 skor ile karşılaştırıldığında
1 skorunda D Vitamini %1 daha düşük
2 skorunda D Vitamini %3 daha düşük
3 skorunda D Vitamini %5 daha düşük
4 skorunda D Vitamini %9 daha düşük

DHCR7 / CYP2R1Alel Skoruna Göre

0-1 skor ile karşılaştırıldığında
2 skorunda D Vitamini %4 daha düşük
3 skorunda D Vitamini %6 daha düşük
4-5 skorunda D Vitamini %9 daha düşük
6-8 skorunda D Vitamini %14 daha düşük

Bunların Klinik Anlamı Var Mı?
Eğer benim gibi zamanında 23andme.com’dan genetik analizinizi yaptırmış olsaydınız, o zaman genetik durumunuzun ne olduğunu anlayabilirdiniz.

Diyelim ki genetik eksikliğiniz var; crispr’i bekleyeceksiniz (https://burakuzel-md.com/2014/12/15/bir-word-belgesi-gibi-genlerimizi-duzeltmek-mumkun-mu/)

Image created by Michael L. Richardson, M.D. Sept 28th, 2004 de:Bild:Rachitis.jpg

Shoaib Afzal, et al. “Genetically low vitamin D concentrations and increased mortality: mendelian randomisation analysis in three large cohorts”. BMJ 2014;349:g6330

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1717

Reklamlar

Yorum bırakın

Filed under Akciğer Hastalıkları

Bir Cevap Yazın

Aşağıya bilgilerinizi girin veya oturum açmak için bir simgeye tıklayın:

WordPress.com Logosu

WordPress.com hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Google+ fotoğrafı

Google+ hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Twitter resmi

Twitter hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Facebook fotoğrafı

Facebook hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

w

Connecting to %s