DNA metilasyonu: DNA çift sarmalındaki bazların metilasyonudur ve genin işlevinin kaybolmasına neden olur. Genellikle DNA ‘nın sitozin kalıntılarında olur ve hücrenin büyümesi ve değişmesinin düzenlenmesinde önemlidir.
Epigenetik: Bir hücrenin, nesline aktardığı bilgidir. Bu bilgi DNA şifresi ile aktarılmamaktadır. Bir başlatıcının (promoter) metilasyonu ile genin inkativasyonu, epigenetik değişimin bir örneğidir. Epigenetik kalıtım tipik olarak bölünen hücrelerde gözlenir. Bu kalıtım DNA’ya yazılmamaktadır. Nadi olmakla birlikte bir kuşaktan diğerine aktarılabilmektedir. Epigenetik değişiklikler, nedensiz ve kendiliğinden oluşabildiği gibi, aynı şekilde geriye dönebilmektedir.
Epigenom: Bir hücrenin toplam epigenetik durumudur.
Gene Set Enrichment Analysis (GSEA): GSEA önceden belirlenmiş gen topluluğunun her iki biyolojik durumda istatistiksel olarak farklılığını göstermektedir.
KEGG:Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes, deneysel teknolojlerin verileri ve araştırılması sonucunda elde edilen bilginin, büyük oranlı araştırılması ve değerlendirilmesi ile eilde edilen bilgiler.
Dokulardaki epigenetik değişiklikler, kanser oluşumunda rol oynamaktadır. Hedef dokular dışındaki dokulardaki ( örneğin kan hücrelerinde) DNA metilasyonu, habis hastalık gelişim riskini etkileyebilmektedir. Bu çalışmada, (periferik) kandaki DNA metilasyonu ile mesane kanseri arasındaki ilişki araştırılmıştır.
En fazla metile olan 3 sınıfa dahil olanlarda mesane kanseri riski 5.2 kat arttığı tesbit edilmiştir. Periferik kanda bakılarak epigenetik profil oluşturulabilir ve mesane kanseri riski araştırılabilir.
Carmen J. Marsit, et al. “DNA Methylation Array Analysis Identifies Profiles of Blood-Derived DNA Methylation Associated With Bladder Cancer”. JCO March 20, 2011 vol. 29 no. 9 1133-1139
Uzm. Dr. Burak Uzel 